Методы исследования генетики человека

Биология пәнінен ашық сабақтар

10 класс

Учитель: Мукатаева.Айгуль Кабушевна

г.Уральск.Областная специализированная школа-интернат для одаренных детей.

План открытого урока на тему: «Методы исследования генетики человека»

По учебнику «Общая биология»

Цели урока:

Убедить учащихся в универсальности генетических закономерностей для всех живых организмов, в том числе для человека;
Сформировать знания об особенностях каждого метода исследования генетики человека;
Охарактеризовать значение генетики для человеческого общества.

Задачи урока:

Образовательные:

продолжить формирование знаний о генах, о генотипе,
закрепить понятия «аллели», «аллельные гены», доминантный и рецессивный признаки, аутосомы,
сформировать представление о методах изучения генетики человека.

Развивающие:

развивать навыки решения генетических задач,
развивать культуру речи, логическое мышление,
развивать навыки работы в группе.

Воспитательные:

воспитывать культуру умственного труда,
воспитывать умение слушать, умение работать в группах,
продолжить формирование логического мышления.

Средства обучения: компьютерная презентация, компьютер, проектор.

Класс разделен на микро-группы. У каждой группы на столах: таблицы «Наследование признаков», примеры родословных, листы «Рефлексия», схемы генетических задач разных типов, тесты для закрепления материала.

Использованные технологии: элементы технологии деятельностного подхода, информационно-коммуникационная технология.

Формы работы на уроке: Групповая работа. Исследовательская деятельность: работа с таблицей, самостоятельное оставление генетических задач по схеме, анализ родословной, работа с учебником.

Ход урока.

Организационный момент.Определение целей и задач урока.

Создавая семью, молодые люди часто задают себе вопросы:
Каким родится наш ребенок?
Каков будет его цвет кожи? Цвет глаз и волос?
Кто родится – мальчик или девочка?

На многие из интересующих вопросов помогает ответить наука, которая называется Генетика человека

Ребята, как вы думаете, о чем пойдет речь на уроке?
Давайте сформулируем цели и задачи нашего урока.

Для этого я попрошу вас в листе «Рефлексия» заполнить колонку «в начале урока».

Рефлексия	в начале урока	В конце урока
Я могу назвать основные методы изучения генетики человека	…	…
Я могу назвать доминантные и рецессивные признаки человека	…	…
Я могу рассказать о характере наследования болезней человека	…	…
Я могу ответить на вопрос: «Почему вредны близкородственные связи?»	…	…

После заполнения таблицы дети формулируют цели и задачи урока

Актуализация знаний

Для того, чтобы выполнить все поставленные задачи, нам необходимо вспомнить некоторые генетические понятия. Как вы считаете, какие понятия нам пригодятся сегодня?(Предполагаемые ответы.)

o Ген
o Генотип
o Фенотип
o Аллельные гены
o Доминантный признак
o Рецессивный признак
o Гомозигота, гетерозигота
o Аутосомы

Идет повторение всех перечисленных понятий.

Действие законов наследственности распространяется так же на человека. Группам предлагается составить задачи по схемам, пользуясь таблицей «Наследование признаков человека».

1 группа: Р: ♀Ааbb × ♂aaBb

2 группа: Р: ♀ааbb × ♂АaBb

3 группа: Р: ♀ХАХа × ♂ХАY

На выполнение задания дается 2 минуты. Затем группы зачитывают свои задачи.

III. Изучение нового материала

Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение. Генетика человека дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы, например:

От чего зависит пол ребёнка?
Почему дети похожи на родителей?
Почему люди так не похожи друг на друга?

До последнего времени генетические исследования на человеке заметно отставали, например, от уровня знаний в области генетики дрозофилы, кукурузы, кишечной палочки.

(Вопрос группам для обсуждения): Почему генетика человека долго не развивалась?

Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом, так как у человека:

— большое количество хромосом; — невозможно экспериментальное получение потомства; — поздно наступает половая зрелость; — малое число потомков в каждой семье.

Методы генетики человека

Твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер. Действительны они и для человека.

Вопрос: Давайте вспомним, какой основной метод используется в генетике при изучении растений и животных?
Ответ: Гибридологический.
Вопрос: Как вы считаете, в чем заключается данный метод?
Применим ли данный метод для изучения генетики человека?
Ответ: Гибридологический анализ на основе произвольных скрещиваний для человека неприменим. Сейчас, при использовании арсенала новых методов, разработанных молекулярной и клеточной биологией, генетика человека интенсивно развивается.

В процессе изучения нового материала заполните таблицу:

№п/п	Название метода	Сущность метода
1	Генеалогический (метод составления родословных)	Выяснение родственных связей и прослеживание наследования нормальных и патологических признаков среди близких и дальних родственников на основе составления родословной.
2	Популяционный	Определение частоты встречаемости генов и генотипов в популяции.
3	Близнецовый	Изучение развития признаков у близнецов, определение степени воздействия факторов окружающей среды на генотип.
4	Биохимический	Микроскопическое исследование структуры хромосом у здоровых и больных людей.
5	Цитогенетический	Определение места и характера мутаций по изменениям в составе затронутых мутацией белков.

Учащиеся получили опережающее задание: подготовить сообщения о каждом методе. Заслушивание выступлений учащихся с демонстрацией слайдов.

Генеалогический метод

Задания для групп: Даны родословные, необходимо определить характер наследования. На выполнение задания 1 минута. Затем группы отвечают.

1 группа:

2 группа:

3 группа:

После обсуждения группы объясняют результаты исследований родословных.

Кроме данных типов наследования у человека имеется и явление неполного доминирования.

Решите задачу: Анофтальмия у человека (безглазие) — это болезнь, за возникновение которой отвечает доминантный ген не¬полного доминирования, локализованный в одной из пар аутосом. При этом особи, имеющие генотип АА страдают безглазием. При генотипе аа человек имеет нормальный размер глазного яблока, а обладатель гетерозиготного генотипа характеризуется наличием уменьшенного размера глазного яблока. Какова вероятность появления детей с анофтальмией от брака гетерозиготных по данному признаку женщины и мужчины?

1. Онтогенетический метод
Популяционный метод
Близнецовый метод
Биохимический метод
Цитогенетический метод

Нежелательность родственных браков

Вопрос группам для обсуждения: Почему нежелательны близкородственные браки?
Ответ: Многие заболевания вызываются рецессивными генами.

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. При близкородственном браке высока вероятность встречи людей, гетерозиготных по одному и тому же мутантному гену, рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии

Закрепление материала

Учащимся предлагается ответить на вопросы теста.

Рефлексия

А теперь вернемся к листам рефлексии. Заполните третью колонку таблицы (учащиеся продолжают заполнение листа «Рефлексия») Давайте подведем итог нашему уроку.

Что же нам удалось узнать на уроке?
Что было не понятно?
Какие выводы мы можем сделать на основе изученного материала?

Домашнее задание:

45. Стр 189-192

Приложение №1

Генеалогический метод

Наиболее фундаментальный и самый старый метод генетики человека – генеалогический анализ, или метод анализа родословных. Цель генеалогического анализа – дать заключение о наследственной обусловленности признака.

Анализ родословных используется для выявления доминантных, полудоминантных и рецессивных признаков, картирования хромосом (т. е. для установления принадлежности гена, кодирующего данный признак, к определенной группе сцепления, сцепленности с Х- или Y-хромосомами), для изучения мутационного процесса (особенно в случаях, когда необходимо отличить вновь возникшие мутации от тех, которые носят семейный характер, т. е. возникли в предыдущих поколениях).

По аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие.

Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Целый ряд признаков наследуется сцеплено с полом:

Х-сцепленное наследование — гемофилия, дальтонизм;

У-сцепленное — гипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины), перепонки между пальцами.

Приложение №2

Популяционный метод

Заключается в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Статистический анализ распространения тех или иных признаков у разных групп людей показывает, что возникшие мутации могут передаваться из поколения в поколение веками. Таким образом , возникает очень сложная картина генетической неоднородности людей различных национальностей , стран и т.д. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции, а также рассчитать частоту встречаемости рецессивных генов (а) у гетерозиготных людей (Аа).

Приложение №3

Близнецовый метод

Близнецами называют одновременно родившихся детей.

Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми). Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) частей. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из одновременно оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они наследственно различны и могут быть как одного, так и разного пола. Разумеется, однояйцовые близнецы генетически идентичны (если исключить случаи соматической мутации). Двуяйцовые близнецы генетически сходны не более чем обычные братья и сестры.

Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о роли наследственности и среды в определе¬нии тех или иных признаков человека, сравнивая степень сходства и различия по ряду признаков у близнецов разного типа.

Разработан метод сопоставления однояйцевых близнецов, воспитанных вместе и однояйцевых близнецов, которые воспитывались раздельно. При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близ¬нецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков. Условия после утробного развития для каждого из близнецов могут оказаться разными. Например, монозиготные близнецы были разлучены через несколько дней после рождения и воспитывались в разных условиях. Сравнение их через 20 лет по многим внешним признакам (рост, объем головы, число бороздок на отпечатках пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные различия. В то же время, среда оказывает воздействие на ряд нормальных и патологических признаков. Установлена внимание высокая степень сходства однояйцевых близнецов по таким тяжелым заболеваниям, как шизофрения, эпилепсия, сахарный диабет.

Частота рождения однояйцовых близнецов почти не зависит от возраста матери: двуяйцовые близнецы чаще рождаются у пожилых матерей. Склонность к рождению двуяйцовых близнецов проявляется, естественно, только у женщин; для женщин из семей с частыми случаями рождения близнецов вероятность родить двуяйцовых близнецов выше. Мужчины из таких семей могут передать это свойство своим дочерям, хотя в потомстве самих этих мужчин повышенной частоты рождения близнецов не наблюдалось.

Приложение №4

Биохимический метод

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов.

Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др. Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена – аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина: фенилаланин превращается не в тирозин (как у нормальных людей), а в фенилпировиноградную кислоту. В результате нарушается миелинизация мозга, что приводит к нарушениям в развитии нервной системы, к слабоумию, микроцефалии. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

Приложение №5

Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосомного набора человека.

В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. 10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к наследственным болезням.

Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. Помимо того, один из 150 новорожденных несет структурную или числовую мутацию хромосом. Эти мутации в абсолютном большинстве возникают в половых клетках родителей, одна из 10 гамет человека является носителем структурных мутаций.